Impact of new mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene assessed on biochemical phenotypes: A familial study

亚甲基四氢叶酸还原酶 外显子 同型半胱氨酸尿 内科学 内分泌学 蛋氨酸 医学 同型半胱氨酸 精氨酸 复合杂合度 胱硫醚β合酶 等位基因 遗传学 生物 基因 氨基酸
作者
Carole Tonetti,Jeanne Amiel,Arnold Münnich,J Zittoun
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
卷期号:24 (8): 833-842 被引量:22
标识
DOI:10.1023/a:1013988123902
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