Developmental and epileptic encephalopathy 56 due to YWHAG variants: 12 new cases and review of the literature.

癫痫 脑病 医学 神经科学 心理学 精神科
作者
Maria Eugenia Amato,Sol Balsells,Loreto Martorell,Adrián Alcalá San Martín,Karen Ansell,Malene Landbo Børresen,H. R. M. Johnson,Christian Korff,Stéphanie Garcia-Tarodo,Jérémie Lefranc,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Elisabeth Sarrazin,Nora Szabó,Jorge Saraiva,Dorota Wicher,Anne Goverde,Karen Bindels‐de Heus,Tahsin Stefan Barakat,Juan Darío Ortigoza‐Escobar
出处
期刊:European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier]
卷期号:53: 63-72
标识
DOI:10.1016/j.ejpn.2024.10.005
摘要

Developmental and epileptic encephalopathy 56 (DEE-56) is caused by pathogenic variants in YWHAG and is characterized by early-onset epilepsy and neurodevelopmental delay. This study reports on a cohort of DEE-56 individuals, correlating antiseizure medication usage and comorbidities, to aid in understanding disease evolution.
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