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Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies

生物 颅缝病 表型 感音神经性聋 遗传学 外显子组测序 外胚层发育不良 听力损失 复合杂合度 基因 医学 听力学
作者
Daniel Brooks,Elizabeth A. Burke,Sukyeong Lee,Tanya N. Eble,Melanie O’Leary,Ikeoluwa Osei‐Owusu,Heidi L. Rehm,Shweta U. Dhar,Lisa Emrick,David Bick,Michelle Nehrebecky,Ellen F. Macnamara,Dídac Casas‐Alba,Judith Armstrong,C. Prat,Antonio Federico Martínez‐Monseny,Francesc Palau,Pengfei Liu,David H. Adams,Seema R. Lalani,Jill A. Rosenfeld,Lindsay C. Burrage
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-03-01 卷期号：143 (3): 279-291
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-024-02657-2
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