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A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort

先证者 外显子组测序 外显子组 遗传学 生物 基因 表型 智力残疾 生物信息学 突变
作者
Philippine Garret,Martin Chevarin,Antonio Vitobello,Simon Verdez,Cyril Fournier,Alain Verloes,Emilie Tisserant,Pierre Vabres,Orlane Prevel,Christophe Philippe,Anne-Sophie Denommé-Pichon,Ange-Line Bruel,Frédéric Tran Mau-Them,Hana Safraou,Aïcha Boughalem,Jean-Marc Costa,Detlef Trost,Smail Hadj-Rabia,Laurence Faivre,Yannis Duffourd
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-12-01 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-022-01250-3
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