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Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature

表型 基因型 遗传学 生物 序列（生物学） 基因型-表型区分 临床表型 神经科学 生物信息学 基因
作者
Amit K. Tiwari,Varunvenkat M. Srinivasan,Shubha R. Phadke,Deepti Saxena
出处
期刊：Clinical Genetics [Wiley]
日期：2023-10-17 卷期号：105 (2): 226-227
链接
wiley.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1111/cge.14431
摘要
Abstract We report the third case of FADS due to biallelic DOK7 variants, which further strengthens the association of DOK7 with this lethal phenotype and lack of genotype phenotype correlation.
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