State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics

肌萎缩侧索硬化 C9orf72 TARDBP公司 SOD1 神经科学 疾病 全基因组关联研究 生物 遗传关联 遗传学 医学 基因 三核苷酸重复扩增 病理 等位基因 单核苷酸多态性 基因型
作者
Alan E. Renton,Adriano Chió,Bryan J. Traynor
出处
期刊:Nature Neuroscience [Nature Portfolio]
卷期号:17 (1): 17-23 被引量:1429
标识
DOI:10.1038/nn.3584
摘要

Considerable progress has been made in unraveling the genetic etiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the most common form of adult-onset motor neuron disease and the third most common neurodegenerative disease overall. Here we review genes implicated in the pathogenesis of motor neuron degeneration and how this new information is changing the way we think about this fatal disorder. Specifically, we summarize current literature of the major genes underlying ALS, SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP, UBQLN2, C9ORF72 and PFN1, and evaluate the information being gleaned from genome-wide association studies. We also outline emerging themes in ALS research, such as next-generation sequencing approaches to identify de novo mutations, the genetic convergence of familial and sporadic ALS, the proposed oligogenic basis for the disease, and how each new genetic discovery is broadening the phenotype associated with the clinical entity we know as ALS.
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