Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis With Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome Caused by a Novel TBC1D8B Variant: A Case Report and Literature Review

局灶节段性肾小球硬化 医学 肾病综合征 尼福林 强的松 足细胞 肾活检 微小变化病 病理 内科学 活检 肾小球肾炎 蛋白尿
作者
Zhengying Fang,Chunli Zhang,Yuanmeng Jin,Jun Tong,Jian Liu,Hao Xu,Qinjie Weng,Shuwen Yu,Wen Du,Yikai Cai,Qimin Zheng,Li Yang,Hong Ren,Xiaoxia Pan,Jingyuan Xie
出处
期刊:American Journal of Kidney Diseases [Elsevier]
卷期号:81 (2): 240-244 被引量:2
标识
DOI:10.1053/j.ajkd.2022.06.012
摘要

Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a histological lesion with a variety of potential causes, including rare variants of podocyte-related genes. Recently, it has been found that variants in the TBC1D8B gene on the X chromosome can lead to early-onset focal segmental glomerulosclerosis and steroid-resistant nephrotic syndrome by affecting endocytosis and recycling of nephrin. Here, we report a 19-year-old Chinese patient with nephrotic syndrome and normal kidney function. He had a complete remission of nephrotic syndrome after full-dose prednisone and cyclosporine treatment. Unfortunately, a relapse of nephrotic syndrome occurred during prednisone tapering. Focal segmental glomerulosclerosis was proven by a kidney biopsy, and a hemizygous pathogenic variant located in the TBC (Tre-2-Bub2-Cdc16) domain of TBC1D8B was detected by whole-exome sequencing. By comparing our case with reports of other patients with TBC1D8B variants, we suggest possible genotype-phenotype correlations. To our knowledge, this is the first report identifying a pathogenetic variant in the TBC domain of TBC1D8B in an adult-onset focal segmental glomerulosclerosis patient with steroid-dependent NS. With this report, we broaden the clinical and genetic spectrum of X-linked genetic FSGS.
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