To the question of genetic predisposition to the development of professional sensorineural hearing loss

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исследовать наличие однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в генах CAT, NCL, HSPA1L, PCDH15 и PON2 и их ассоциации с нарушениями слуха у лиц, работающих в цехе машиностроительного завода (АО «Красмаш», Красноярск) в условиях повышенного уровня шума.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Были проанкетированы и обследованы 443 работника AO «Красмаш», работающих в цехе не менее 1 года. Исследование слуха осуществляли речевой и тональной аудиометрией. Тональную аудиометрию проводили по стандартной методике в диапазоне частот 125—8000 Гц. Работники с хроническими заболеваниями органов слуха, травмой головы, перенесшие менингит и имеющие случаи нарушения слуха в семейном анамнезе, были исключены из исследования. Аллельный состав исследуемых генов был определен в оставшейся группе из 288 работников (исследуемая группа). Полиморфизмы выявляли с помощью ранее разработанного авторами биолюминесцентного способа определения SNP. Исследуемая группа включала 122 человека со снижением слуха (экспериментальная выборка) и 166 работников без снижения слуха (контрольная выборка).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Анализ результатов генотипирования аллельных вариантов rs494024 (САТ), rs7598759 (NCL), rs2227956 (HSPA1L), rs7095441 (PCDH15) и rs7785846 (PON2) показал, что частоты встречаемости в исследуемой группе не отличаются и сопоставимы с таковыми для европейской популяции. При анализе распределения генотипов исследуемых мутаций между экспериментальной и контрольной группами не было выявлено статистически значимых различий. Также не выявлено статистически значимых ассоциаций риска хронической нейросенсорной тугоухости с носительством одновременно двух исследуемых SNP и более; с носительством исследуемых SNP и клиническими характеристиками (степень потери слуха, тиннитус). В группе работников со стажем от 5 до 16 лет во вредных условиях труда обнаружена ассоциация с риском развития нарушения слуха для SNP rs494024, а также при его сочетании с rs7598759.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Для SNP rs7598759, rs2227956 и rs7095441 ассоциаций с риском развития хронической нейросенсорной тугоухости не обнаружено. В группе людей со стажем работы в условиях повышенного уровня шума от 5 до 16 лет обнаружена ассоциация с нарушениями слуха для SNP rs494024, а также его сочетания с rs7598759. Обнаруженные ассоциации требуют дополнительного изучения.