Disease clustering: the example of ALS, PD, dementia and hereditary ataxias in Italy.

肌萎缩侧索硬化 疾病 星团(航天器) 痴呆 创始人效应 医学 遗传学 基因 生物 病理 单倍型 计算机科学 基因型 程序设计语言
作者
Andrea Malaspina,Dario Alimonti,Tino Emanuele Poloni,Mauro Ceroni
出处
期刊:PubMed 卷期号:17 (4): 177-82 被引量:8
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标识
摘要

The "mini-epidemic" distribution of rare conditions (either sporadic, inherited or due to a transmissible agent) is frequently described as a cluster. Genetic abnormalities and environmental factors are usually investigated to explain the presence of a disease cluster. We have reported a cluster of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases in a small area of central Italy, where an identical SOD1 gene mutation was found both in familial ALS (FALS) cases and in one apparently sporadic ALS individuals. Along with this cluster of ALS patients, we review important clusters of neurological disorders in Italy and discuss the importance of an accurate estimation of their regional/local prevalence. This approach is likely to facilitate molecular investigations, the search for environmental agents and the analysis of gene-environment interaction in disease presentation and development. The organisation of national registers that record, in particular, the geographical distribution of neurological disorders, might represent a good research strategy.

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