ClinGen recuration of hearing loss associated-genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time

听力损失 基因 遗传学 疾病 听力学 医学 生物 病理
作者
Kezang Tshering,Marina T. DiStefano,Andrea M. Oza,Pamela Ajuyah,Ryan Webb,Enyonam Edoh,Ellie Broeren,Julie Ratliff,Vanessa N Gitau,Kenneth Paris,Amal Aburyyan,John Alexander,Victoria Albano,Donglin Bai,Kevin T. Booth,Paula Buonfiglio,Cherine Charfeddine,Viviana Dalamón,Ignacio del Castillo,Miguel A. Moreno‐Pelayo,Hatice Duzkale,Ben Dorshorst,Rabia Faridi,Margaret A. Kenna,Morag A. Lewis,Minjie Luo,Yu Lu,Rahma Mkaouar,Tatsuo Matsunaga,Kiyomitsu Nara,Arti Pandya,Shelby Redfield,Isabelle Roux,Lisa A. Schimmenti,Isabelle Schrauwen,Sherin Shaaban,Jun Shen,Barbara Vona,Richard Smith,Heidi L. Rehm,Héla Azaiez,Ahmad Abou Tayoun,Sami S. Amr,Abou Tayoun,Alaa Koleilat,Alexander Chapin,Amal Abu Rayyan,Andrea M. Oza,Anne B.S. Giersch,Arti Pandya,Barbara Vona,Ben Dorshorst,Byung Yoon Choi,Cherine Charfeddine,Cynthia C. Morton,Donglin Bai,Ellie Broeren,Enyonam Edoh,Güney Bademci,Haixian He,Hatice Duzkale,Heidi L. Rehm,Héla Azaiez,Hideki Mutai,Hongen Xu,Ignacio del Castillo,Isabelle Schrauwen,Isabelle Roux,Jiale Xiang,John Alexander,Julie Ratliff,Jun Shen,Junyu Zhang,Kenneth Paris,Kevin T. Booth,Kezang Tshering,Kiyomitsu Nara,Kok‐Siong Poon,Kristin D. Kernohan,Lauren Gallagher,Lilian Downie,Lisa A. Schimmenti,Makoto Hosoya,Margaret A. Kenna,Marina T. DiStefano,Matías Morín,Miguel A. Moreno‐Pelayo,Minjie Luo,Morag A. Lewis,Mustafa Tekin,Nanna Dahl Rendtorff,Pamela Ajuyah Robertson,Paula Buonfiglio,Qiaoning Guan,Rabia Faridi,Rahma Mkaouar,Richard Smith,Ryan Webb,Seda Nur Homurlu,Shelby Redfield,Sherin Shaaban,Shin‐ichi Usami,Shin‐ya Nishio,Tatsuo Matsunaga,Theru A. Sivakumaran,Thomas B. Friedman,Vanessa N Gitau,Victoria Albano,Victoria Mok Siu,Viviana Dalamón,Yu Lu,Zippora Brownstein,Zubair M. Ahmed
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:: 101392-101392
标识
DOI:10.1016/j.gim.2025.101392

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