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High accuracy of a blood ctDNA-based multimodal test to detect colorectal cancer

医学 结直肠癌 阶段(地层学) 内科学 肿瘤科 血液检验 癌症 生物 古生物学
作者
Xavier Bessa,Joana Vidal,Joan Carles Balboa,Catalina Márquez-Vega,Sven Duenwald,Yupeng He,Victoria M. Raymond,Iris Faull,Andrea Burón,Cristina Álvarez–Urturi,Xavier Castells,Beatríz Bellosillo,Clara Montagut
出处
期刊:Annals of Oncology [Elsevier BV]
卷期号:34 (12): 1187-1193 被引量:25
标识
DOI:10.1016/j.annonc.2023.09.3113
摘要

Detection of circulating tumor DNA (ctDNA) is a minimally invasive and convenient blood-based screening strategy that may increase effectiveness of colorectal cancer (CRC) screening.A novel multimodal ctDNA-based blood assay that integrates genomics, epigenomics and fragmentomics, as well as proteomics in a refined version, was tested in blood samples from two cohorts: (i) consecutive fecal immunochemical test (FIT)-positive individuals from the CRC Barcelona stool-based screening program; (ii) patients diagnosed with CRC. Primary endpoint was the performance of the test to detect CRC at different tumor-node-metastasis (TNM) stages. Secondary endpoint was the ability of the test to detect advanced precancerous lesions (advanced adenoma or advanced serrated lesion).A total of 623 blood samples were analyzed in the primary analysis. Sensitivity and specificity of the assay to detect CRC was 93% and 90%, respectively. The sensitivity of CRC detection according to TNM stages was 84% for stage I, 94% for stage II and 96% for stage III (70/73) (P< 0.024). Sensitivity to detect advanced precancerous lesions was 23% with a refined version of the test (including protein and updating bioinformatic thresholding).A blood-based multimodal ctDNA assay detected CRC with high accuracy. This minimally invasive, accessible and convenient assay may help to increase the effectiveness of CRC screening.
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