TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A

失智症 肌萎缩侧索硬化 外显子 损失函数 RNA剪接 TARDBP公司 C9orf72 生物 遗传学 RNA结合蛋白 基因 神经科学 医学 疾病 痴呆 核糖核酸 表型 病理
作者
Anna‐Leigh Brown,Oscar G. Wilkins,Matthew J. Keuss,Sarah E. Hill,Matteo Zanovello,Weaverly Colleen Lee,Alexander Bampton,Flora Lee,Laura Masino,Yue Qi,Sam Bryce-Smith,Ariana Gatt,Martina Hallegger,Delphine Fagegaltier,Hemali Phatnani,Hemali Phatnani,Justin Kwan,Dhruv Sareen,James R. Broach,Zachary Simmons,Ximena Arcila-Londono,Edward B. Lee,Vivianna M. Van Deerlin,Neil A. Shneider,Ernest Fraenkel,Lyle W. Ostrow,Frank Baas,Noah Zaitlen,James Berry,Andrea Malaspina,Pietro Fratta,Gregory A. Cox,Leslie M. Thompson,Steven Finkbeiner,Efthimios Dardiotis,Timothy M. Miller,Siddharthan Chandran,Suvankar Pal,Eran Hornstein,Daniel J. MacGowan,Terry Heiman‐Patterson,Molly Hammell,Nikolaos A. Patsopoulos,Oleg Butovsky,Josh Dubnau,Avindra Nath,Robert Bowser,Matthew C. Kiernan,Eleonora Aronica,Mary Poss,Jennifer E. Phillips‐Cremins,John F. Crary,Nazem Atassi,Dale J. Lange,Darius J. Adams,Leonidas Stefanis,Marc Gotkine,Robert H. Baloh,Suma Babu,Towfique Raj,Sabrina Paganoni,Ophir Shalem,Colin Smith,Bin Zhang,Brent T. Harris,Iris Broce,Vivian E. Drory,John Ravits,Corey T. McMillan,Vilas Menon,Lani F. Wu,Steven J. Altschuler,Angelica Nordin,Rita Sattler,Kendall Van Keuren‐Jensen,Orit Rozenblatt–Rosen,Kerstin Lindblad‐Toh,Katharine Nicholson,Peter K. Gregersen,Jeong‐Ho Lee,Sulev Kokos,Stephen Muljo,Jia Newcombe,Emil K. Gustavsson,Sahba Seddighi,Joel F. Reyes,Steven L. Coon,Daniel M. Ramos,Giampietro Schiavo,Elizabeth Fisher,Towfique Raj,Maria Secrier,Tammaryn Lashley,Jernej Ule,Emanuele Buratti,Jack Humphrey,Michael E. Ward,Pietro Fratta
出处
期刊:Nature [Springer Nature]
卷期号:603 (7899): 131-137 被引量:239
标识
DOI:10.1038/s41586-022-04436-3
摘要

Variants of UNC13A, a critical gene for synapse function, increase the risk of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
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