Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUUHi002-A, from a Rett syndrome patient with a heterozygous mutation p. R133C in MeCP2

雷特综合征 诱导多能干细胞 重编程 KLF4公司 SOX2 生物 MECP2 胚芽层 突变 癌症研究 外周血单个核细胞 杂合子丢失 核型 细胞培养 遗传学 细胞生物学 基因 胚胎干细胞 体外 表型 染色体 等位基因
作者
Guo Yu,Jiaqi Li,Wenyi Xie,Huaping Huang,Jin-Jing Li,Wanhui Lin,Ying‐Qian Lu
出处
期刊:Stem Cell Research [Elsevier]
卷期号:74: 103268-103268
标识
DOI:10.1016/j.scr.2023.103268
摘要

The human iPS cell line, hiPS-RTT (FJMUi002-A), is derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a 12-year-old female RTT patient carrying a heterozygous p. R133C (c.397C > T) mutation in the MeCP2 gene. The hiPS-RTT cell line was generated by non-integrative reprogramming vectors encoding OCT3/4, SOX2, KLF4, and c-MYC and was free of genomically integrated reprogramming genes. The hiPS-RTT cell line had a normal karyotype, expressed pluripotency markers, and had capacity to form three germ layers in vitro, which offering a useful resource to study the pathogenesis and treatment strategies of RTT.
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