Dilated cardiomyopathy due to novel LMNA mutation: a case report

LMNA公司 心悸 扩张型心肌病 医学 心肌病 心脏病学 内科学 家族史 基因检测 突变 心力衰竭 遗传学 基因 拉明 精神科 生物 核心
作者
Riddhi Patel,Raj H. Patel,Ekta Patel,Mehul Patel
出处
期刊:Frontiers in Cardiovascular Medicine [Frontiers Media SA]
卷期号:11
标识
DOI:10.3389/fcvm.2024.1422151
摘要

A case of a 44-year-old man presenting with a family history of LMNA mutation and cardiac symptoms (dizziness, weakness, palpitations, and shortness of breath) congruent with dilated cardiomyopathy. Genetic testing revealed a novel likely pathogenic mutation of the LMNA gene (c.513G>A, exon 2) not previously associated with dilated cardiomyopathy, and the patient underwent guideline direct treatment for dilated cardiomyopathy. In patients with LMNA mutations, VTA risk should be calculated to determine the need for prophylactic ICD placement.

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