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Hypomagnesemia-hypercalciuria-nephrocalcinosis and ocular findings: a new claudin-19 mutation.

肾钙质沉着症 医学 低镁血症 高钙尿症 儿科 巴特综合征 多尿 多饮 低钾血症 眼科 内科学 内分泌学 糖尿病 泌尿系统 材料科学 冶金
作者
Zelal Ekinci,Levent Karabaş,Martin Konrad
出处
期刊:PubMed 卷期号:54 (2): 168-70 被引量:6
链接
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摘要

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive syndrome that affects the tight junction proteins claudin-16 and claudin-19 in the thick ascending limb. In patients with claudin-19 mutations, additional symptoms such as visual impairment and other ophthalmologic findings are expected. In this report, we present a seven-year-old girl with polyuria and polydipsia. She was the daughter of consanguineous parents with a history of neonatal hypomagnesemic convulsion. On physical examination, bilateral horizontal nystagmus, retinitis pigmentosa and severe myopia were detected. Laboratory examination revealed hypomagnesemia, hypercalciuria and hypermagnesuria. A clinical diagnosis of FHHNC caused possibly by claudin-19 mutation was decided with the ocular findings. DNA analysis revealed a novel homozygous nonsense mutation (W169X) in the CLDN19 gene. In conclusion, in a patient with consanguineous parents, history of hypomagnesemic convulsion and disturbed organization and development of the retina, a diagnosis of FHHNC caused by claudin-19 mutation should be considered.

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