Novel compound heterozygous mutations in CNGA1in a Chinese family affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted sequencing

色素性视网膜炎 先证者 复合杂合度 遗传学 桑格测序 突变 医学 杂合子优势 外显子 基因 生物 等位基因
作者
Min Wang,Dekang Gan,Xin Huang,Gezhi Xu
出处
期刊:BMC Ophthalmology [Springer Nature]
卷期号:16 (1): 101-101 被引量:7
标识
DOI:10.1186/s12886-016-0281-6
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