发布文献求助

Novel compound heterozygous mutations in CNGA1in a Chinese family affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted sequencing

色素性视网膜炎先证者复合杂合度遗传学桑格测序突变医学杂合子优势外显子基因生物等位基因

作者

Min Wang,Dekang Gan,Xin Huang,Gezhi Xu

出处

期刊：BMC Ophthalmology [Springer Nature]
日期：2016-07-08 卷期号：16 (1): 101-101 被引量：7

链接

biomedcentral.com biomedcentral.com nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1186/s12886-016-0281-6

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: ffff完成签到，获得积分10

1秒前; gbh关注了科研通微信公众号

2秒前; 慕青的应助被求求各位大老爷了采纳，获得10

2秒前; 万能图书馆的应助被内向海豚采纳，获得10

2秒前; 情怀上传了应助文件

3秒前; 无花果上传了应助文件

3秒前; ffff发布了新的文献求助10

3秒前; 李健的粉丝团团长的应助被mayamaya采纳，获得10

4秒前; 顾矜上传了应助文件

4秒前; 丘比特的应助被天天赚积分采纳，获得10

4秒前; ccm上传了应助文件

5秒前; 共享精神上传了应助文件

5秒前; 晓巨人完成签到，获得积分20

6秒前; FashionBoy的应助被荧荧采纳，获得10

7秒前; 冷子旋发布了新的文献求助10

7秒前; 沈栀意发布了新的文献求助10

7秒前; 酷波er的应助被小牛马阿欢采纳，获得10

7秒前; 王书文完成签到，获得积分10

8秒前; 斯文败类上传了应助文件

8秒前; Jasper的应助被小牛马阿欢采纳，获得10

8秒前; 诚c发布了新的文献求助10

8秒前; 隐形曼青的应助被小牛马阿欢采纳，获得10

8秒前; 11完成签到，获得积分10

8秒前; 我是老大上传了应助文件

8秒前; hufangyuan完成签到，获得积分10

8秒前; 金仕王完成签到，获得积分10

8秒前; xr完成签到，获得积分10

8秒前; 蓝莓橘子酱上传了应助文件

9秒前; 英姑上传了应助文件

9秒前; yy完成签到，获得积分10

9秒前; a_hu发布了新的文献求助10

9秒前; 虚拟的画板完成签到，获得积分10

9秒前; Airsjz发布了新的文献求助20

10秒前; 烟花的应助被森森采纳，获得10

10秒前; 吞金发布了新的文献求助10

10秒前; 传奇3上传了应助文件

11秒前; 香菜完成签到，获得积分10

11秒前; 冷傲新柔发布了新的文献求助10

12秒前; 虚拟的钻石完成签到，获得积分10

12秒前; Garcia的应助被晓巨人采纳，获得10

12秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Handbook of pharmaceutical excipients, Ninth edition 5000; Aerospace Standards Index - 2026 ASIN2026 3000; Signals, Systems, and Signal Processing 610; Discrete-Time Signals and Systems 610; Principles of town planning : translating concepts to applications 500; Short-Wavelength Infrared Windows for Biomedical Applications 400

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 6060811; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 7893171; 关于积分的说明 16304659; 捐赠科研通 5204784; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2784553; 邀请新用户注册赠送积分活动 1767097; 关于科研通互助平台的介绍 1647334

今日热心研友

大力的灵雁

不能玩一下午吗

蓝莓橘子酱

宇宙无敌大火龙

热心市民小红花

贪玩的秋柔

殷勤的紫槐

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通