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Rare structural variants, aneuploidies, and mosaicism in individuals with Mullerian aplasia detected by optical genome mapping

生物遗传学先证者染色体易位核型基因拷贝数变化基因组染色体比较基因组杂交突变

作者

Soumia Brakta,Zoe Hawkins,Nikhil Sahajpal,Natalie Seman,Dina Kira,Lynn P. Chorich,Hyung‐Goo Kim,Hongyan Xu,John A. Phillips,Ravindra Kolhe,Lawrence C. Layman

出处

期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-02-17 卷期号：142 (4): 483-494 被引量：6

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1007/s00439-023-02522-8

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