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A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation

单倍率不足 错义突变 YY1年 遗传学 生物 X-失活 表型 基因 X染色体 发起人 基因表达
作者
Suely Rodrigues dos Santos,Rafael Mina Piergiorge,J.M.A.M. Rocha,Bianca Barbosa Abdala,Andressa Pereira Gonçalves,Márcia Mattos Gonçalves Pimentel,Cíntia Barros Santos-Rebouças
出处
期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2022-07-13 卷期号：37 (7): 2431-2440 被引量：7
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11011-022-01024-2
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