Long QT syndrome caused by a large duplication in the KCNH2 (HERG) gene undetectable by current polymerase chain reaction-based exon-scanning methodologies

基因复制 赫尔格 外显子 先证者 遗传学 长QT综合征 突变 串联外显子复制 基因 点突变 医学 多重连接依赖探针扩增 基因突变 基因检测 聚合酶链反应 生物 QT间期 内科学 钾通道
作者
Tamara T. Koopmann,Mariëlle Alders,Roselie Jongbloed,Sílvia Guerrero,Marcel M.A.M. Mannens,Arthur A.M. Wilde,Connie R. Bezzina
出处
期刊:Heart Rhythm [Elsevier]
卷期号:3 (1): 52-55 被引量:70
标识
DOI:10.1016/j.hrthm.2005.10.014

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