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The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

医学 尿素循环 甲基丙二酸尿症 脑病 内科学 未能茁壮成长 儿科 新生儿筛查 生理学 内分泌学 甲基丙二酸 遗传学 维生素B12 生物 氨基酸 精氨酸
作者
Stefan Kölker,Vassili Valayannopoulos,Alberto Burlina,Jolanta Sykut‐Cegielska,Frits A. Wijburg,Elisa Leão Teles,Jiri Zeman,Carlo Dionisi‐Vici,Ivo Barić,Daniela Karall,Jean‐Baptiste Arnoux,Paula Avram,Matthias R. Baumgartner,Javier Blasco‐Alonso,S. P. Nikolas Boy,Malene B. Rasmussen,Peter Burgard,B. Chabrol,Anupam Chakrapani,Kimberly A. Chapman,Elisenda Cortès i Saladelafont,María L. Couce,Linda De Meırleır,Dries Dobbelaere,Francesca Furlan,Florian Gleich,Marı́a Julieta González,Wanda Gradowska,Stephanie Grünewald,Tomáš Honzík,Friederike Hörster,Hariklea Ioannou,Anil Jalan,Johannes Häberle,Gisela Haege,Eveline J. Langereis,Pascale de Lonlay,Diego Martinelli,Shirou Matsumoto,Chris Mühlhausen,Elaine Murphy,Hélène Ogier de Baulny,C. Ortez,Consuelo Pedrón,Guillem Pintos‐Morell,Luis Peña Quintana,Danijela Petković Ramadža,Esmeralda Rodrigues,Sabine Scholl‐Bürgi,Étienne Sokal,Marshall Summar,Nicholas J. Thompson,Roshni Vara,Inmaculada Vives Piñera,John H. Walter,Monique Williams,Allan M. Lund,Ángeles García Cazorla
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
卷期号:38 (6): 1059-1074 被引量:213
标识
DOI:10.1007/s10545-015-9840-x

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