Identification of novel and de novo variant in the SCN1A gene confirms Dravet syndrome in Moroccan child: a case report

Dravet综合征 桑格测序 外显子组测序 遗传学 基因 生物 医学 生物信息学 DNA测序 突变 癫痫 精神科
作者
Hinde El Mouhi,Nada Amllal,Meriame Abbassi,Ayoub Nedbour,Meryem Jalte,Jaber Lyahyai,Siham Chafai Elalaoui,Laila Bouguenouch,S. Chaouki
出处
期刊:Molecular Biology Reports [Springer Nature]
卷期号:51 (1)
标识
DOI:10.1007/s11033-023-09200-y
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