NOTCH2 related disorders: Description and review of the fetal presentation

医学 外显子组测序 遗传咨询 儿科 产前诊断 怀孕 病理 胎儿 生物信息学 突变 遗传学 生物 基因
作者
Wallid Deb,M. Joubert,Benjamin Cognè,Marine Robert de Saint Vincent,L. Ghesh,Stéphane Bézieau,C. Le Vaillant,C. Beneteau
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
卷期号:66 (7): 104769-104769
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104769
摘要

Signs of skeletal dysplasias are relatively common in fetuses with abnormal ultrasound (US) findings. The diversity of congenital skeletal disorders, the possibility of late-onset severe phenotypes and overlapping syndromes can be a challenge in the way of diagnosis, even if prenatal high-throuput sequencing allows for a better diagnosis, prognosis and genetic counseling. Hajdu-Cheney spectrum pathologies are rarely described in prenatal, and the signs associated remain poorly known, and do not include specific postnatal signs as acro-osteolysis and premature osteoporosis. We hereby report a couple for whom a medical termination of pregnancy was performed because a severe polymalformative syndrome associating severely short limbs with bowed long bones, severe cardiopathy, hyperechogenic kidneys and dysmorphism. After fetopathological and radiological examinations, Exome Sequencing (ES) was performed and revealed a de novo truncating mutation in the last exon of NOTCH2, responsible for Hajdu-Cheney or Serpentine Fibula Polycystic Kidney syndromes.
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