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New GAA mutations in japanese patients with GSDII (pompe disease)

糖原贮积病Ⅱ型 突变 生物 突变体 基因 遗传学 疾病 溶酶体贮存病 糖原贮积病 损失函数 糖原 酶 酶替代疗法 内分泌学 内科学 医学 表型 生物化学
作者
Judy R. Pipo,Jianhua Feng,Toshiyuki Yamamoto,Yuki Ohsaki,Eiji Nanba,Seiichi Tsujino,Norio Sakuragawa,Frank Martiniuk,Haruaki Ninomiya,Akira Oka,Kousaku Ohno
出处
期刊：Pediatric Neurology [Elsevier]
日期：2003-06-30 卷期号：29 (4): 284-287 被引量：23
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s0887-8994(03)00267-4
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