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Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome

伯特症候群 睫状体病 医学 肾结核 纤毛病 外显子组测序 多指 遗传学 病理 儿科 纤毛 突变 基因 生物 表型 解剖
作者
Tuğçe Aksu Uzunhan,Biray Ertürk,Kürşad Aydın,Akif Ayaz,Umut Altunoğlu,Murat Hakkı Yarar,Alper Gezdirici,Dilara İçağasıoğlu,Ezgi Gökpınar İli,Bülent Uyanık,Metin Eser,Yaşar Bekir Kutbay,Yasemin Topçu,Betül Kılıç,Gonca Bektaş,Ayfer Arduç Akçay,Barış Ekici,Amet Chousein,Şahin Avcı,Atıl Yüksel,Hülya Kayserili
出处
期刊：Clinical Neurology and Neurosurgery [Elsevier]
日期：2022-12-13 卷期号：224: 107560-107560 被引量：9
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.clineuro.2022.107560
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