Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

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作者
Holly A.F. Stessman,Bo Xiong,Bradley P. Coe,Tianyun Wang,Kendra Hoekzema,Michaela Fencková,Malin Kvarnung,Jennifer Gerdts,Sandy Trinh,Nele Cosemans,Laura Vives,Janice Lin,Tychele N. Turner,Gijs W.E. Santen,Claudia Ruivenkamp,Marjolein Kriek,Arie van Haeringen,Emmelien Aten,Kathryn Friend,Jan Liebelt,Christopher Barnett,Eric Haan,Marie Shaw,Jozef Gécz,Britt-Marie Anderlid,Ann Nordgren,Anna Lindstrand,Charles E. Schwartz,R. Frank Kooy,Geert Vandeweyer,Céline Helsmoortel,Corrado Romano,A Alberti,Mirella Vinci,Emanuela Avola,Stefania Giusto,Eric Courchesne,Tiziano Pramparo,Karen Pierce,Srinivasa Nalabolu,David G. Amaral,Ingrid E. Scheffer,Martin B. Delatycki,Paul J. Lockhart,Fereydoun Hormozdiari,Benjamin Harich,Anna Castells‐Nobau,Kun Xia,Hilde Peeters,Magnus Nordenskjöld,Annette Schenck,Raphael Bernier,Evan E. Eichler
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:49 (4): 515-526 被引量:480
标识
DOI:10.1038/ng.3792
摘要

Evan Eichler and colleagues use single-molecule molecular-inversion probes to sequence the coding and splicing regions of 208 candidate genes in more than 11,730 individuals with neurodevelopmental disorders. They report 91 genes with an excess of de novo or private disruptive mutations, identify 25 genes showing a bias for autism versus intellectual disability, and highlight a network associated with high-functioning autism. Gene-disruptive mutations contribute to the biology of neurodevelopmental disorders (NDDs), but most of the related pathogenic genes are not known. We sequenced 208 candidate genes from >11,730 cases and >2,867 controls. We identified 91 genes, including 38 new NDD genes, with an excess of de novo mutations or private disruptive mutations in 5.7% of cases. Drosophila functional assays revealed a subset with increased involvement in NDDs. We identified 25 genes showing a bias for autism versus intellectual disability and highlighted a network associated with high-functioning autism (full-scale IQ >100). Clinical follow-up for NAA15, KMT5B, and ASH1L highlighted new syndromic and nonsyndromic forms of disease.
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