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Clinical Practice Guidelines for Retinitis Pigmentosa.

色素性视网膜炎 医学 指南 眼底(子宫) 视网膜炎 异常 病因学 疾病 视网膜变性 黄斑变性 发病机制 眼科 视网膜 病理 生物 遗传学 基因 精神科 人巨细胞病毒
作者
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical …,Zhenglin Yang,Jiyun Yang,Qingjiong Zhang,Yang Li
出处
期刊:PubMed 卷期号:120 (12): 846-61 被引量:6
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012
摘要

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of hereditary retinitis disorders which mainly affect the rod cells. In the early stage, the function of rod cells is affected. At the same time or later, the function of cone cells can also be affected. With the progress of the disease, the visual function is gradually damaged until the patient becomes completely blind. Many types of morphological changes suggestive of retinal degeneration may be noticed in the fundus, in particular pigment abnormality. RP features great genetic heterogeneity and phenotypic diversity. Over 90 pathogenic genes have so far been discovered. This guideline aims to standardize the clinical diagnosis and treatment of RP from the aspects of etiology, pathogenesis, genetic diagnosis and clinical consultation.
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