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Characterisation of a COPD-associated nephronectin (NPNT) functional splicing genetic variant in human lung tissuevialong-read sequencing

医学 慢性阻塞性肺病 RNA剪接 人肺 表征（材料科学） 肺 计算生物学 遗传学 内科学 基因 核糖核酸 生物 纳米技术 材料科学
作者
Aabida Saferali,Anastacia Wienecke,Zhonghui Xu,Tao Liu,Gloria Sheynkman,Craig P. Hersh,Michael H. Cho,Edwin K. Silverman,Xiaobo Zhou,Carole L. Wilson,Lynn M. Schnapp,Scott H. Randell,Silvia B. V. Ramos,Alain Laederach,Christopher Vollmers,Peter J. Castaldi
出处
期刊：The European respiratory journal [European Respiratory Society]
日期：2025-02-20 卷期号：65 (4): 2401407-2401407 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1183/13993003.01407-2024
摘要
Genetic variants in the NPNT gene increase COPD risk by changing RNA splicing of NPNT in the lung.
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