Dimensional Neuroimaging Endophenotypes: Neurobiological Representations of Disease Heterogeneity Through Machine Learning

内表型 神经影像学 神经科学 心理学 疾病 精神分裂症(面向对象编程) 神经学 医学 精神科 认知 病理
作者
Junhao Wen,Mathilde Antoniades,Zhijian Yang,Gyujoon Hwang,Ioanna Skampardoni,Rongguang Wang,Christos Davatzikos
出处
期刊:Biological Psychiatry [Elsevier]
卷期号:96 (7): 564-584 被引量:5
标识
DOI:10.1016/j.biopsych.2024.04.017
摘要

Machine learning has been increasingly used to obtain individualized neuroimaging signatures for disease diagnosis, prognosis, and response to treatment in neuropsychiatric and neurodegenerative disorders. Therefore, it has contributed to a better understanding of disease heterogeneity by identifying disease subtypes with different brain phenotypic measures. In this review, we first present a systematic literature overview of studies using machine learning and multimodal magnetic resonance imaging to unravel disease heterogeneity in various neuropsychiatric and neurodegenerative disorders, including Alzheimer's disease, schizophrenia, major depressive disorder, autism spectrum disorder, and multiple sclerosis, as well as their potential in a transdiagnostic framework, where neuroanatomical and neurobiological commonalities were assessed across diagnostic boundaries. Subsequently, we summarize relevant machine learning methodologies and their clinical interpretability. We discuss the potential clinical implications of the current findings and envision future research avenues. Finally, we discuss an emerging paradigm called dimensional neuroimaging endophenotypes. Dimensional neuroimaging endophenotypes dissects the neurobiological heterogeneity of neuropsychiatric and neurodegenerative disorders into low-dimensional yet informative, quantitative brain phenotypic representations, serving as robust intermediate phenotypes (i.e., endophenotypes), presumably reflecting the interplay of underlying genetic, lifestyle, and environmental processes associated with disease etiology.
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