Analysis of GIPC1 CGG repeat expansions in essential tremor

原发性震颤 遗传学 生物 发病机制 基因 生物信息学 神经科学 免疫学
作者
Xun Zhou,Hongyan Huang,Run-Cheng He,Sheng Zeng,Zhenhua Liu,Qian Xu,Jifeng Guo,Xinxiang Yan,Ranhui Duan,Beisha Tang,Yanming Xu,Qiying Sun
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier BV]
卷期号:103: 119-121 被引量:3
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2022.08.015
摘要

Despite the high prevalence of familial aggregation in Essential tremor (ET) patients, the understanding of the pathogenesis of ET is still limited, and the findings of genes/loci were not consistently replicated. Previous studies found CGG repeat expansions of NOTCH2NLC were related to ET, providing a possible direction to explore pathogenic/risk genes of ET [1]. We recently read the paper published by Xi et al. and Deng et al. which showed that 5′ UTR CGG repeat expansions in GIPC1 were associated with OPDM [2,3].
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