发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations
在95例患有多种先天性异常的胎儿队列中基因型优先：当外显子组测序揭示意外的胎儿表型-基因型相关性时
相关领域
生物 外显子组测序 基因型 表型 遗传学 外显子组 胎儿 孟德尔遗传 基因型-表型区分 产前诊断 基因 生物信息学 怀孕
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106867
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2020-106867 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Mathilde Lefebvre; Ange‐Line Bruel; Émilie Tisserant; Nicolas Bourgon; Yannis Duffourd; et al
出版日期：2020-07-30
求助人
自觉的铃铛 在 2024-12-24 17:45:19 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A comparative analysis of exome capture
  2. The GENCODE exome: sequencing the complete human exome
  3. Exome sequencing greatly expedites the progressive research of Mendelian diseases
  4. Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings
  5. Diagnostic Exome Sequencing — Are We There Yet?
  6. [The application of exome sequencing in human disease].
  7. Statistical Guidance for Experimental Design and Data Analysis of Mutation Detection in Rare Monogen...
  8. Exome Sequencing in Mendelian Disorders
  9. Exome sequencing for neurological disorders
  10. Abstract 1349: Improved human exome sequencing workflow with the most complete coverage
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 12小时前，求助关闭

    自觉的铃铛 自觉的铃铛 求助人 Lv41 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 19小时前

    自觉的铃铛 自觉的铃铛 求助人 Lv41 驳回了 汉堡包 上传的文件

    说明
    这篇文章是《Fibrosis in IBD: from pathogenesis to therapeutic targets》，不是我想要的文章

  • 19小时前

    汉堡包 汉堡包 Lv12 上传了文件

    已驳回 011724Online.gutjnl-2023-329963.full.pdf (2.05 MB)

  • 19小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    17:45:24 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    17:45:21 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    17:45:19 已向机器人发送请求

  • 19小时前

    自觉的铃铛 自觉的铃铛 求助人 Lv41 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zzy完成签到 ，获得积分10
刚刚
hhh发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
武雨寒发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
3秒前
充电宝的应助被KEHUGE采纳，获得10
4秒前
5秒前
陈小桥完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
123完成签到，获得积分20
7秒前
完美冰露发布了新的文献求助10
7秒前
Jasper的应助被Aliwry采纳，获得10
9秒前
9秒前
xiaozhou完成签到，获得积分10
9秒前
12秒前
LM完成签到，获得积分10
14秒前
14秒前
diu的应助被孤独的立轩采纳，获得10
14秒前
Leukocyte完成签到 ，获得积分10
16秒前
17秒前
禛禛完成签到，获得积分20
17秒前
18秒前
大方思柔完成签到 ，获得积分10
18秒前
20秒前
20秒前
ws556完成签到，获得积分20
20秒前
李健的应助被禛禛采纳，获得10
21秒前
小赞的坚果完成签到，获得积分10
22秒前
商宇佳完成签到，获得积分10
23秒前
务实的紫伊完成签到，获得积分10
23秒前
24秒前
萌萌发布了新的文献求助10
24秒前
森海完成签到，获得积分10
25秒前
25秒前
25秒前
xiaowu发布了新的文献求助10
26秒前
木棉的棉发布了新的文献求助10
27秒前
爆米花的应助被李哈哈采纳，获得10
27秒前
Gilana的应助被科研通管家采纳，获得10
28秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 870
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
Fundamentals of Dispersed Multiphase Flows 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3254378
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2896597
关于积分的说明 8293307
捐赠科研通 2565536
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1393084
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 652418
邀请新用户注册赠送积分活动 629946
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通