A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects

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标题	A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects 纯合移码变体扩大了SAMD9基因缺陷的临床范围相关领域移码突变基因遗传学医学光谱（功能分析）生物突变物理量子力学
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2024.118265
DOI	10.1016/j.cca.2024.118265 doi
其它	期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Cybel Mehawej; M. Sofi Ibrahim; Lynn Khalife; Éliane Chouery; Suzanne Hachem; et al 出版日期：2024-05-01
求助人	liwei 在 2024-11-11 10:16:30 发布自重庆，悬赏 10 积分
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