发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
A missense mutation (S63L) in alpha-L-fucosidase is responsible for fucosidosis in an Italian patient
α-L-岩藻糖苷酶的错义突变（S63L）是意大利患者岩藻糖苷病的原因
相关领域
错义突变 生物 突变 遗传学 阿尔法（金融） 岩藻糖苷酶 基因 岩藻糖 结构效度 医学 糖蛋白 护理部 患者满意度
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7874128
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Hee Chan Seo; Meiheng Yang; Rossana Tonlorenzi; Patrick J. Willems; Alex H. Kim; et al
出版日期：1994-11-01
求助人
老迟到的凝丝 在 2025-01-03 09:53:09 发布自天津，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Detection of a novel missense mutation and second recurrent mutation in the CACNA1A gene in individu...
  2. Identification of two different mutations in the PDS gene in an inbred family with Pendred syndrome.
  3. Update of Japanese common LDLR gene mutations and their phenotypes: Mild type mutation L547V might p...
  4. Epidermolytic palmoplantar keratoderma in a Hispanic kindred resulting from a mutation in the kerati...
  5. Identification of D179H, a novel missense GJB2 mutation in a Western Sicily family
  6. Identification of novel pathogenic F13A1 mutation and novel NBEAL2 gene missense mutation in a pedig...
  7. [Identification of a novel NF1 mutation in a Chinese family affected with neurofibromatosis type I].
  8. Investigation of SCN9A Gene Mutation in Primary Erythermalgia
  9. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  10. [Mutation analysis of pathogenic genes in a Henan family affected with congenital stationary night b...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 2天前，求助关闭

    老迟到的凝丝 老迟到的凝丝 求助人 Lv2 关闭了本次求助。

    说明 无人应助【积分已退回】

  • 2天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    09:53:10 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:53:09 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    09:53:09 已向机器人发送请求

  • 2天前

    老迟到的凝丝 老迟到的凝丝 求助人 Lv2 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
小镇的废物完成签到，获得积分10
刚刚
chenchen发布了新的文献求助10
刚刚
白露LZX的应助被坦率尔琴采纳，获得10
1秒前
YL发布了新的文献求助10
2秒前
Lucas的应助被街上的纸屑采纳，获得30
2秒前
Orange的应助被SDSD采纳，获得10
2秒前
3秒前
3秒前
陈小白发布了新的文献求助10
3秒前
谨慎新蕾完成签到，获得积分10
4秒前
慕青的应助被Kris采纳，获得10
4秒前
5秒前
我是老大的应助被Mercury采纳，获得10
5秒前
7秒前
良辰的应助被俊逸的问薇采纳，获得10
7秒前
7秒前
程勋航完成签到，获得积分10
9秒前
10秒前
10秒前
张土豆发布了新的文献求助10
11秒前
liu发布了新的文献求助10
12秒前
是木易呀的应助被lty001采纳，获得10
12秒前
开心超人发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
14秒前
pluto的应助被CHANG采纳，获得10
14秒前
bopbopbaby完成签到 ，获得积分10
15秒前
orixero的应助被开心超人采纳，获得10
18秒前
18秒前
卓初露完成签到 ，获得积分10
19秒前
高大厉完成签到 ，获得积分10
19秒前
pluto的应助被小龙女采纳，获得10
20秒前
20秒前
小feng完成签到，获得积分10
20秒前
isonomia完成签到，获得积分10
21秒前
非非完成签到 ，获得积分10
22秒前
24秒前
开心超人完成签到，获得积分20
24秒前
良辰的应助被俊逸的问薇采纳，获得10
25秒前
小费发布了新的文献求助200
26秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1020
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
Geochemistry, 2nd Edition 地球化学经典教科书第二版，不要epub版本 431
Mission to Mao: Us Intelligence and the Chinese Communists in World War II 400
The Conscience of the Party: Hu Yaobang, China’s Communist Reformer 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3292496
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2928822
关于积分的说明 8438538
捐赠科研通 2600907
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1419337
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 660282
邀请新用户注册赠送积分活动 642921
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通