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标题
Novel THAP1 missense variant with incomplete penetrance in a case of generalized young onset dystonia showing good response to deep brain stimulation
一例对深部脑刺激反应良好的泛发性年轻肌张力障碍患者中具有不完全外显率的新THAP1错义变异体
相关领域
错义突变 外显率 肌张力障碍 刺激 颈肌张力障碍 脑深部刺激 医学 神经科学 生物 突变 遗传学 内科学 表型 基因 疾病 帕金森病
网址
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.10.022
DOI
10.1016/j.parkreldis.2022.10.022 doi
其它 期刊：Parkinsonism & Related Disorders
作者：Ignacio Juan Keller Sarmiento; Avram Fraint; Lisa Kinsley; Rizwan S. Akthar; Vincenzo Silani; et al
出版日期：2022-12-01
求助人
优美的枫 在 2024-02-27 11:24:23 发布自美国，悬赏 10 积分
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