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 NRXN2 Homozygous Variant Identified in a Family with Global Developmental Delay, Severe Intellectual Disability, EEG Abnormalities and Speech Delay: A new Syndrome? 在一个患有全球发育迟缓、严重智力残疾、脑电图异常和言语迟缓的家族中发现的NRXN2纯合变异体：一种新综合征？
相关领域
全球发育迟缓
智力残疾
错义突变
语音延迟
外显子组测序
生物信息学
遗传学
癫痫
表型
生物
拷贝数变化
基因
医学
生物信息学
神经科学
基因组
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