发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Computational biology insights into genotype-clinical phenotype-protein phenotype relationships between novel SLC26A2 variants identified in inherited skeletal dysplasias
遗传性骨骼发育不良中新SLC26A2变异体之间基因型-临床表型-蛋白质表型关系的计算生物学见解
相关领域
表型 生物 遗传学 桑格测序 基因型 跨膜蛋白 跨膜结构域 复合杂合度 外显子组测序 基因 DNA测序 受体
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104595
DOI
10.1016/j.ejmg.2022.104595 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Ishpreet K. Biji; Siddharth Yadav; Samarth Kulshrestha; Renu Saxena; Sudha Kohli; et al
出版日期：2022-08-22
求助人
地平线 在 2025-01-22 13:38:19 发布自陕西，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Mutations of 60 known causative genes in 157 families with retinitis pigmentosa based on exome seque...
  2. Exome sequencing identified null mutations in LOXL3 associated with early-onset high myopia.
  3. Novel Compound Heterozygous TMC1 Mutations Associated with Autosomal Recessive Hearing Loss in a Chi...
  4. Identification of Compound Heterozygous EVC2 Gene Variants in Two Mexican Families with Ellis–van C...
  5. Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome
  6. FBN3gene involved in pathogenesis of a Chinese family with Bardet-Biedl syndrome
  7. Identification of two novel compound heterozygous CLCN1 mutations associated with autosomal recessiv...
  8. Compound pathogenic mutation in the USH2A gene in Chinese RP families detected by whole‑exome seque...
  9. Exome Sequencing Analysis Identifies Possible Causal Variants in a Brazilian Family with Stargardt D...
  10. [Identification of novel pathogenic variants of TRIOBP gene in a pedigree affected with non-syndromi...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
老实憨厚无套路，服务科研追梦人
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI2S的应助被67采纳，获得10
刚刚
T9的梦的应助被Ivy采纳，获得10
2秒前
ivying0209完成签到，获得积分10
2秒前
janasz完成签到，获得积分10
2秒前
阿飘的应助被文安采纳，获得10
2秒前
3秒前
4秒前
JamesPei的应助被沉默的莞采纳，获得10
5秒前
wanglu871013完成签到，获得积分10
5秒前
ALDRC发布了新的文献求助10
6秒前
自由颤完成签到，获得积分10
8秒前
8秒前
GS发布了新的文献求助10
9秒前
阿飘的应助被崔尔蓉采纳，获得10
9秒前
Erica完成签到，获得积分10
9秒前
prosperp的应助被超级无心采纳，获得10
9秒前
9秒前
搜集达人的应助被绿波电龙采纳，获得10
10秒前
谈笑发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
Jasper的应助被wangli采纳，获得10
11秒前
wuliumu完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
星辰大海的应助被ykmykm采纳，获得10
12秒前
调研昵称发布了新的文献求助10
12秒前
科研通AI2S的应助被Elvira采纳，获得10
12秒前
nku_xjli的应助被飞快的尔芙采纳，获得30
13秒前
赘婿的应助被木木采纳，获得10
13秒前
13秒前
th001201发布了新的文献求助10
13秒前
wanghua发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
14秒前
善学以致用的应助被踏雪飞鸿采纳，获得10
14秒前
沉静台灯发布了新的文献求助10
15秒前
mugglea发布了新的文献求助10
16秒前
坚强莺完成签到，获得积分10
16秒前
完美世界的应助被yuyu采纳，获得10
16秒前
17秒前
丘比特的应助被wddx采纳，获得20
17秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1200
BIOLOGY OF NON-CHORDATES 1000
进口的时尚——14世纪东方丝绸与意大利艺术 Imported Fashion：Oriental Silks and Italian Arts in the 14th Century 800
Autoregulatory progressive resistance exercise: linear versus a velocity-based flexible model 550
Green building development for a sustainable environment with artificial intelligence technology 500
Zeitschrift für Orient-Archäologie 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3351623
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2977111
关于积分的说明 8677728
捐赠科研通 2658157
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1455504
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 673959
邀请新用户注册赠送积分活动 664484
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通