Compound heterozygous variants in SLC45A1 might cause syndromic intellectual disability by localization failure and activity attenuation in cells

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标题	Compound heterozygous variants in SLC45A1 might cause syndromic intellectual disability by localization failure and activity attenuation in cells SLC45A1复合杂合变异体可能通过细胞定位失败和活性减弱导致综合征性智力残疾相关领域错义突变先证者复合杂合度外显子组测序细胞内生物遗传学基因敲除突变智力残疾溶质载体族表型基因分子生物学运输机
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14588 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.14588 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Chiyan Zhou; Jianjun Zhu; Ping Tang; Jingkang Zhu; Xinyi Zhu; et al 出版日期：2024-07-14
求助人	1233333 在 2025-03-18 10:08:30 发布自天津，悬赏 10 积分
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