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 Deep phenotyping of 11 individuals with pathogenic variants in RNU4-2 reveals a clinically recognizable syndrome 11个RNU4-2致病变异个体的深度表型分析揭示了一种临床可识别的综合征
相关领域
遗传学
生物
医学
计算生物学
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Irene Valenzuela; Marta Codina‐Solà; E. García Vázquez; Anna M. Cueto‐González; Jordi Leno-Colorado; et al 出版日期：2024-10-01 |
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