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标题
Identification and functional characterization of a novel mutation P459H and a rare mutation R483W in the CYP21A2 gene in two Chinese patients with simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia
2例单纯男性化先天性肾上腺增生患者CYP21A2基因新突变P459H和罕见突变R483W的鉴定和功能特征
相关领域
先天性肾上腺增生 21羟化酶 突变 表型 突变体 基因型 基因 生物 内科学 内分泌学 遗传学 医学
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21750395
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3275/7860 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Ling Jiang; Liying Song; Haiyan Wang; Jianli Wang; P. P. Wang; et al
出版日期：2012-05-01
求助人
修仙梅 在 2024-12-16 11:52:55 发布自四川，悬赏 10 积分
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