标题 |
Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism
TBC1D32功能丧失变异是综合征性垂体功能减退的基础
相关领域
垂体机能减退
先证者
内分泌学
生物
内科学
外显子组测序
胶质2
垂体前叶
小阴茎
垂体疾病
表型
复合杂合度
遗传学
医学
音猬因子
突变
激素
基因
尿道下裂
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网址 | |
DOI |
10.1210/clinem/dgaa078
doi
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其它 |
期刊:The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 作者:Johanna Hietamäki; Louise Gregory; Sandy Ayoub; Anna-Pauliina Iivonen; Kirsi Vaaralahti; et al 出版日期:2020-02-15 |
求助人 | |
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