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Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization
遗传性痉挛性截瘫的双等位基因COQ4变异:临床和分子特征
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
错义突变
生物
遗传学
复合杂合度
斑马鱼
外显子组测序
突变
表型
互补
先证者
基因
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DOI | |
其它 |
期刊:Movement Disorders 作者:Xiang Lin; Junyi Jiang; Daojun Hong; Kai‐Jun Lin; Jin‐Jing Li; et al 出版日期:2023-11-28 |
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