A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness

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标题	A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness 一种新的LMOD3基因纯合错义变异体导致轻度线状肌病伴明显面部无力相关领域丝状体肌病错义突变弱点张力减退先天性肌病肌肉无力肌肉活检肌肉挛缩医学肌病肌张力过低星云素面部无力神经肌肉疾病病理儿科活检遗传学表型内科学疾病生物解剖基因肌节提丁心肌细胞
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.02.006
DOI	10.1016/j.nmd.2023.02.006 doi
其它	期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Alba Segarra‐Casas; Roger Collet; Lídia González-Quereda; Ana Vesperinas; Marta Caballero‐Ávila; et al 出版日期：2023-02-15
求助人	小叶vm 在 2025-03-09 11:31:37 发布自浙江，悬赏 10 积分
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