SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness
丝状体肌病
错义突变
弱点
张力减退
先天性肌病
肌肉无力
肌肉活检
肌肉挛缩
医学
肌病
肌张力过低
星云素
面部无力
神经肌肉疾病
病理
儿科
活检
遗传学
表型
内科学
疾病
生物
解剖
基因
肌节
提丁
心肌细胞
作者
Alba Segarra‐Casas,
Roger Collet,
Lídia González-Quereda,
Ana Vesperinas,
Marta Caballero‐Ávila,
Álvaro Carbayo,
Jordi Díaz‐Manera,
María José Gómez-Rodríguez,
Eduard Gallardo,
P. Gallano,
Montse Olivé
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier]
日期：2023-02-15
卷期号：33 (4): 319-323
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2023.02.006
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
wanci
的
应助
被
猪猪hero
采纳，获得
30
4秒前
笨笨
完成签到
，获得积分
10
9秒前
zzy
发布了新的
文献求助
10
12秒前
打打
的
应助
被
猪猪hero
采纳，获得
10
16秒前
wanci
上传了
应助文件
22秒前
猪猪hero
发布了新的
文献求助
30
27秒前
docdiamond
完成签到
，获得积分
10
34秒前
贰鸟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
50
35秒前
打打
上传了
应助文件
43秒前
雪妮
完成签到
，获得积分
10
43秒前
ding
上传了
应助文件
47秒前
猪猪hero
发布了新的
文献求助
10
49秒前
小羊同学
发布了新的
文献求助
10
51秒前
科研通AI5
的
应助
被
猪猪hero
采纳，获得
10
53秒前
自然的含蕾
完成签到
，获得积分
10
58秒前
上官若男
的
应助
被
小羊同学
采纳，获得
10
1分钟前
hzauhzau
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
科研通AI5
上传了
应助文件
1分钟前
lingling
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
本草石之寒温
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
猪猪hero
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
1234
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
猪猪hero
完成签到，获得积分
10
1分钟前
JJ
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
LELE
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Alex-Song
完成签到，获得积分
10
1分钟前
乐乐
的
应助
被
风信子
采纳，获得
10
1分钟前
zhaolee
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
北还北
完成签到，获得积分
10
1分钟前
牛头人
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Leon
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
乐乐
上传了
应助文件
2分钟前
赧赧
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
风信子
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
贰鸟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
2分钟前
贰鸟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
2分钟前
贰鸟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
2分钟前
风信子
完成签到，获得积分
10
2分钟前
迟大猫
的
应助
被
maitiandehe
采纳，获得
10
2分钟前
liuliu
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling
3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements
2700
Kelsen’s Legacy: Legal Normativity, International Law and Democracy
1000
Interest Rate Modeling. Volume 3: Products and Risk Management
600
Interest Rate Modeling. Volume 2: Term Structure Models
600
Dynamika przenośników łańcuchowych
600
The King's Magnates: A Study of the Highest Officials of the Neo-Assyrian Empire
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
生物
医学
工程类
有机化学
生物化学
物理
纳米技术
计算机科学
内科学
化学工程
复合材料
基因
遗传学
物理化学
催化作用
量子力学
光电子学
冶金
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
3539114
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
3116696
关于积分的说明
9326595
捐赠科研通
2814659
什么是DOI，文献DOI怎么找？
1547002
邀请新用户注册赠送积分活动
720710
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明
712192
今日热心研友
mmyhn
36
260
迟大猫
17
190
VDC
11
230
冬水水
6
170
坚强的广山
2
200
科研小民工
200
pcr163
200
杳鸢
200
贰鸟
150
成就若颜
14
Romy211
140
幽壑之潜蛟
130
zyp
5
80
ceeray23
12
万能图书馆
110
活力的柠檬
110
爱静静
90
阔达依秋
3
60
完美世界
2
70
Leon
9
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
mmyhn
迟大猫
VDC
冬水水
坚强的广山
科研小民工
pcr163
杳鸢
贰鸟
成就若颜
Romy211
幽壑之潜蛟
zyp
ceeray23
万能图书馆
活力的柠檬
爱静静
阔达依秋
完美世界
Leon
皖公网安备34019202002308
