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 Biallelic Variants in LRRC45 Impair Ciliogenesis and Cause a Severe Neurological Disorder LRRC45的双等位基因变异损害纤毛发生并导致严重的神经障碍
相关领域
纤毛形成
纤毛
生物
外显子组测序
睫状体病
中心粒
外显子
表型
遗传学
错义突变
细胞生物学
RNA剪接
中心体
纤毛病
微管
基因
核糖核酸
细胞周期
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期刊：Clinical Genetics 作者：Periyasamy Radhakrishnan; Neha Quadri; Florian Erger; Nico Fuhrmann; Otilia‐Maria Geist; et al 出版日期：2024-12-05 |
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