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CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 typically presents as oculopharyngodistal myopathy
LOC642361/NUTM2B-AS1中CGG重复扩增的典型表现为眼咽远端肌病
相关领域
构音障碍
肌病
三核苷酸重复扩增
生物
肌肉活检
眼咽肌营养不良
上睑下垂
病理
吞咽困难
白质脑病
遗传学
活检
医学
疾病
基因
听力学
等位基因
药理学
外科
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期刊:Journal of Genetics and Genomics 作者:Yan Shi; Chunyan Cao; Yi‐Heng Zeng; Yuanliang Ding; Long Chen; et al 出版日期:2023-12-29 |
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