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标题
Autosomal recessive chondrodysplasia with severe short stature caused by a biallelic COL10A1 variant
COL10A1双等位基因变异引起的常染色体隐性软骨发育不良伴严重身材矮小
相关领域
身材矮小 外显子组测序 遗传学 生物 桑格测序 发育不良 骨软骨发育不良 表型 复合杂合度 突变 内分泌学 基因 解剖
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104885
AI链接 handle.net helsinki.fi nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2017-104885 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Noor ul Ain; Outi Mäkitie; Sadaf Naz
出版日期：2017-08-22
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巫马白桃 在 2025-01-18 21:46:39 发布自河南，悬赏 10 积分
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