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标题
CRYAB stop-loss variant causes rare syndromic dilated cardiomyopathy with congenital cataract: expanding the phenotypic and mutational spectrum of alpha-B crystallinopathy
CRYAB止损变异导致罕见的综合征型扩张型心肌病伴先天性白内障：扩大α-B晶体病的表型和突变谱
相关领域
错义突变 先证者 遗传学 表型 扩张型心肌病 白内障 心肌病 病因学 基因 生物 医学 突变 病理 内科学 心力衰竭
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-023-01218-1
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-023-01218-1 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Changhee Ha; Darae Kim; Minjung Bak; Jong-Ho Park; Young‐Gon Kim; et al
出版日期：2024-01-12
求助人
bbq 在 2024-11-22 00:16:23 发布自江苏，悬赏 10 积分
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