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标题
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders
新的错义变异导致SLC5A6相关疾病表型谱中的中间表型
相关领域
错义突变 表型 生物 复合杂合度 遗传学 萎缩 基因
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-023-01206-5
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-023-01206-5 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Yasuhiro Utsuno; K. Hamada; Kohei Hamanaka; Keita Miyoshi; Keiji Tsuchimoto; et al
出版日期：2023-11-27
求助人
zhupeiqi 在 2024-12-20 16:19:38 发布自上海，悬赏 10 积分
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