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 Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum PPP2R5C中的致病性从头变异导致Houge-Janssens综合征谱系中的神经发育障碍
相关领域
神经发育障碍
自闭症谱系障碍
医学
遗传学
生物
精神科
自闭症
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期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Iris Verbinnen; Sofia Douzgou; Tzung‐Chien Hsieh; Hellen Lesmann; Aron Kirchhoff; et al 出版日期：2025-02-01 |
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