Compound heterozygous variants of THG1L result in autosomal recessive cerebellar ataxia

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标题	Compound heterozygous variants of THG1L result in autosomal recessive cerebellar ataxia THG1L复合杂合变异导致常染色体隐性小脑共济失调相关领域共济失调小脑共济失调遗传学转移RNA 外显子复合杂合度外显子组测序生物小脑基因突变分子生物学核糖核酸神经科学
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-023-01192-8
DOI	10.1038/s10038-023-01192-8 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Renfang Han; Manman Chu; Jinshuang Gao; Junling Wang; Mengyue Wang; et al 出版日期：2023-09-05
求助人	酷炫的若剑在 2023-12-11 21:44:48 发布自江苏，悬赏 10 积分
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