Two novel heterozygous HPDL variants in a Chinese family with a neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities

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标题	Two novel heterozygous HPDL variants in a Chinese family with a neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities 一个患有进行性痉挛和脑白质异常的神经发育障碍的中国家系中的两个新的杂合HPDL变异体相关领域生物痉挛白质神经发育障碍神经科学遗传学磁共振成像物理医学与康复基因医学放射科
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.149018
DOI	10.1016/j.gene.2024.149018 doi
其它	期刊：Gene 作者：Yuanxuan Ma; Guixia Li; Ling Li; Jinbao Zong; Wenmiao Liu; et al 出版日期：2024-10-19
求助人	橘子在 2025-03-19 14:07:30 发布自北京，悬赏 10 积分
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